Каталог по диетам

Опрос

Хотели бы Вы расширения ассортимента в нашем магазине?

Недовольны работой компании?
Не можете решить вопрос с менеджером?

Связаться с руководителем

Фильтр

Доп Свойства
Пьер Дюкан
Сбросить

Новости

Все новости

Подписаться на новости

Введите Ваш email
captcha 

Основные принципы диеты при фенилкетонурии

Фенилкетонури́я (фенилпировиноградная олигофрения) — Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.

Виды фенилкетонурии

Выделяют фенилкетонурию I, II и III типов, которые отличаются с точки зрения проявлений и методов лечения.

  • Фенилкетонурия I типа – наиболее распространенная классическая форма болезни (98% случаев). В основе возникновения данной формы фенилкетонурии лежит дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза, обеспечивающего превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.
  • Фенилкетонурия II типа – встречается гораздо реже (1-2%) и характеризуется дефицитом фермента дигидроптеридинредуктазы. При данной форме болезни преобладает тяжелая умственная отсталость, судороги. Фенилкетонурия II типа очень быстро прогрессирует и приводит к смерти ребенка в 2-3 летнем возрасте.
  • Фенилкетонурия III типа – провоцируется дефицитом тетрагидробиоптерина. Течение данного типа фенилкетонурии напоминают течение болезни II типа, а также включает уменьшение объема мозга (микроцефалию).

    Причины возникновения фенилкетонурии

    Основные причины возникновения фенилкетонурии следующие:

  • Близкородственные браки, повышают вероятность рождения ребенка больного фенилкетонурией;
  • Изменение (мутация) гена, локализованного на 12 хромосоме;

Симптомы и признаки фенилкетонурии.

Младенцы, появившиеся на свет с фенилкетонурией, ничем не отличаются от здоровых новорожденных. Их внешний вид в течение первых нескольких недель жизни является совершенно нормальным. Скажем больше, все дети с данным недугом появляются на свет в срок. При этом у них отмечается нормальная масса тела, а также соответствующий их возрасту рост. Единственным их отличием принято считать очень светлую кожу, светлые волосы и голубые глаза. Согласитесь, дети с голубыми глазами и светлой кожей могут быть и совершенно здоровыми.
Самые первые симптомы данной патологии могут дать о себе знать уже через несколько недель после рождения малыша. Начинается все с рвоты, которую в большинстве случаев принимают за симптом пилоростеноза, то есть состояния, при котором отмечается сужение выхода из желудка. Явные признаки фенилкетонурии возникают в большинстве случаев только в два – шесть месяцев. Именно в этом возрасте родители начинают отмечать явное отставание малыша не только в физическом, но еще и в психическом развитии.
Другим проявлением данного заболевания принято считать чрезмерную потливость, в результате которой от ребенка исходит особый специфический запах. Чаще всего его сравнивают с мышиным запахом либо с запахом плесени. Имеются и другие признаки данного заболевания, которые дают о себе знать немного позже. К их числу можно отнести как чрезмерную раздражительность, так и вялость, сонливость, постоянную плаксивость, отсутствие интереса ко всему окружающему миру, беспричинное беспокойство. Очень часто у таких детей наблюдаются и судорожные припадки, позднее прорезывание зубов, уменьшение размеров головы. У детей, страдающих фенилкетонурией, нередко наблюдаются и различные кожные изменения типа дерматитов, экземы и так далее.
Чем дольше данная патология остается незамеченной, тем сильнее изменяется физическое строение тела. Так, к примеру, уже через несколько месяцев у ребенка может проявиться специфическая поза. Одной из таких поз является поза «портного». При ней у ребенка верхние конечности постоянно согнуты в локтях, а вот нижние конечности малыш держит поджатыми. Постоянным признаком данного заболевания является и тремор рук.
То, что ребенок отстает еще и в своем психическом развитии удается заметить уже после шести месяцев его жизни. Такие дети не могут произносить звуков, они очень поздно начинают держать головку, садиться, ползать, самостоятельно вставать на ножки.

Диагностика фенилкетонурии

В целях диагностики фенилкетонурии определяют уровень фенилаланина и его производных в крови, моче и спинномозговой жидкости, а также уровень гидроксилазы фенилаланина, дигидроптеридинредуктазы или тетрагидробиоптерин синтетазы.
В последние годы в целях ранней диагностики фенилкетонурии производят массовое обследование (скрининг) новорожденных. Для постановления диагноза фенилкетонурии, у всех новорожденных в роддомах берут кровь (из пяточки, через 1 час после кормления ребенка) для обследования: у доношенного ребенка на 4 день жизни, у недоношенного на 7 день. При концентрации фенилаланина в крови более 2,2 мг% родителей с ребенком вызывают в генетический центр, для осмотра и проведения повторного анализа крови ребенка.
Возможны случаи, когда содержание фенилаланина в крови не превышает высоких показателей, но несколько превышает норму (4-5 мг%). За такими детьми ведется наблюдение, в течение первого месяца жизни и проводятся повторные проверки уровня фенилаланина в крови.
У больного фенилкетонурией ребенка уровень фенилаланина в крови может достигать 20-30 мг%.
Существуют также генетические методы диагностики генного дефекта при фенилкетонурии, при которых исследуют клетки крови (лимфоциты), клетки околоплодной жидкости плода (амниоциты) или клетки наружной зародышевой оболочки (хориона). Данные методы обследования позволяют установить мутантный ген и с точностью определить форму фенилкетонурии.

Основные принципы диеты при фенилкетонурии

Основным и единственным на сегодняшний день методом лечения фенилкетонурии является диетотерапия. Специфическую диету при фенилкетонурии следует соблюдать в течение длительного времени (более 10 лет с момента подтверждения диагноза). Лечение диетой начинают при уровне фенилаланина в крови 15мг% и выше.
Фенилаланин (ФА) - это эгзогенная незаменимая аминокислота, необходимая для нормального роста и развития, которая поступает в организм с пищей. У пациентов с ФКУ доза фенилаланина ограничивается до количества, которое зависит от индивидуальной толерантности к ФА.
Низкобелковая диета позволяет удерживать концентрацию ФА в сыворотке крови больного на безопасном для ЦНС уровне. Этот уровень определен для каждой возрастной группы. Для грудного возраста ФА должен быть на уровне 2-4мг%, проверка уровня концентрации ФА в сыворотке крови пациента проводится 1 раз/в неделю до 6 месяца жизни.
Фенилаланин находится во всех пищевых продуктах, содержащих белок. Поэтому пища с высоким содержанием белка должна быть вычеркнута из рациона питания больных с фенилкетонурией. Однако невозможно полностью исключить поступление фенилаланина в организм в связи с его значительной ролью в процессе роста и развития.
Чтобы содержание фенилаланина находилось на определённом „безопасном” уровне, диета должна состоять из лечебных препаратов с низким содержанием фенилаланина или без него (которые удовлетворяют потребность в белке на 70-80%), и такого количества натуральных продуктов, чтобы удовлетворить потребности организма в белке, минеральных компонентах, витаминах и фенилаланине, учитывая основные возрастные потребности ребёнка.
Единственным эффективным методом лечения больных ФКУ является специализированная диетотерапия с момента установления диагноза. Диета при ФКУ - это:

  • Уменьшение дозы фенилаланина согласно индивидуальной толерантности фенилаланина, что означает уменьшение дозы натурального белка в суточном рационе
  • Обеспечение соответствующей для нормального развития дозы белка (дополнительный белок без фенилаланина) из продуктов лечебного питания ФКУ
  • Обеспечение соответствующей дозы энергии с использованием специальных низкобелковых продуктов
  • Обеспечение соответствующей дозы витамин, макро- и микроэлементов – главным образом из препаратов ФКУ и других источников.

Диета с ограниченным (пониженным) содержанием фенилаланина в значительной степени ограничивает возможность выбора натуральных продуктов питания:

Запрещены Разрешены в строго ограниченном количестве Разрешены
  • Яйца
  • Рыбы
  • Мясо и мясные продукты (мясные и колбасные изделия)
  • Домашняя птица и продукты птицеводства
  • Зерновые продукты: хлебобулочные изделия, мука, каши, хлопья, макароны, кондитерские изделия
  • Стручковые растения: фасоль, горох, соя
  • Семена: кукуруза, мак, льняное семя
  • Орехи
  • Шоколад
  • Молочные продукты: сыр, йогурт, творог, сметана, мороженое
  • Молоко - исключение состовляет небольшое количество, которое является дополнением к диете в первых месяцах жизни
  • Желатин
  • Аспартам
  • Овощи
  • Картофель
  • Фрукты
  • Рис
  • Джемы, варенья
  • Мёд
  • Масло
  • Mаргарин
  • Щербеты
  • Хлебобулочные изделия с низким содержанием белка
  • Макароны и мучные продукты, изготовленные из муки с низким содержанием фенилаланина
  • Тапиока
  • Крупа саго
  • Сахар
  • Растительные масла
  • Минеральная вода
  • Чай
  • Фруктовые конфеты
  • Леденцы
  • Загустители (караген, пектина, гуаровая
  • камедь, камедь рожкового дерева, агар, арабская камедь)

У пациентов с ФКУ количество потребляемого белка из натуральных продуктов не может превысить установленной нормы. В связи с этим у маленьких детей и у старших преобладающая часть потребности в белке, т.е. около 80%, должно быть погашено смесями, не содержащими фенилаланин, обогащёнными минеральными ингредиентами. 
Диета грудного ребёнка с ФКУ базируется на смесях (препаратах) без фенилаланина, которые являются главными источниками белка, витамин, микро- и макроэлементов. Грудное молоко и молочная смесь для младенцев дополняют эту диету необходимым для роста фенилаланином.
Количество препарата ФКУ, грудного молока или молочных смесей надо систематически изменять в зависимости от индивидуальной толерантности фенилаланина, а также и от потребностей растущего организма. В течение первого года жизни толерантность фенилаланина быстро изменяется, постоянно уменьшаясь, в связи с этим концентрацию фенилаланина в крови необходимо контролировать в определённых промежутках времени, а диету модифицировать.
Начиная со второго года жизни, лечебную аминокислотную смесь ФКУ без фенилаланина постепенно сменяют смесями без фенилаланина с увеличенным содержанием белка. Состав этих смесей разработан с учетом потребностей в основных питательных веществах здоровых детей в соответствующих возрастных группах, за исключением фенилаланина: только смесь аминокислот ("белковый эквивалент") в сочетании с витаминами и минералами. 
Необходимое количество белка свободного от фенилаланина поступает в организм из низкоэнергетических напитков: фруктовые соки, фруктово-овощные соки. Такая смена режима и рациона питания может повлиять на обмен аминокислот. Оптимальное использование свободных аминокислот из смеси для синтеза собственного белка возможно лишь при упртреблении соответствующего количества калорий за один приём в суточном рационе, ибо каждый процесс синтеза в организме человека осуществляется с использованием энергии.
В связи с тем, что смеси свободные от фенилаланина содержат мало калорий, а питание должно быть сбалансированным, т.е. отвечать определённым соотношениям содержания жиров и углеводов (основных источников энергии) таким образом, чтобы полностью удовлетворить суточную потребность организма в энергии, целесообразным становится обогащение суточного рациона иными высокоэнергетическими пищевыми прдуктами. Это стало возможным благодаря наличию на рынке большого количества специализированных низкобелковых и частично свободных от фенилаланина продуктов.
Дневная доза смеси ФКУ зависит от возраста ребёнка, массы тела, общего состояния здоровья и индивидуальной суточной толерантности фенилаланина. Очень важно, чтобы рекомендуемое суточное количество смеси не давать в один приём, напр. утром. Такой способ подачи смеси может привести к колебаниям аминокислотного равновесия или к симптомам нетолерантности препарата. Суточную дозу смеси необходимо поделить на 3-4 приёма в течении дня. Препарат следует принимать во время еды.
Суточное потребление фенилаланина из пищевых продуктов должно быть ограничено до такого количества, чтобы контролируемый уровень концентрации фенилаланина в сыворотке крови не превышал „безопасного для ЦНС” уровня, т.е. 2-4мг/дл, это и есть индивидуальная суточная толерантность фенилаланина. С целью полного удовлетворения потребностей ребёнка с фенилкетонурией, и поддержания на допустимом уровне употребляемого из продуктов натурального белка и фенилаланина следует все пищевые продукты отмерять и взвешивать, а также выбирать продукты с самым низким содержанием фенилаланина.
Учитывая факт, что диета пациентов с ФКУ должна предусматривать ограничение дозы фенилаланина до количества безопасного для ЦНС, очень важно одновременно обеспечить поставку основных ингредиентов питания: белка, углеводов, жиров, а также витаминов, микро- и макроэлементов, энергии и объема жидкости согласно рекомендациям для определенных возрастных групп.

Причины повышения уровня концентрации фенилаланина в сыворотке крови ребёнка

Очень часто повышение концентрации фенилаланина в сыворотке крови ребёнка означает, что количество употребляемого ребёнком фенилаланина значительно превышает рекомендуемую суточную дозу. Причиной может быть также проблема с употреблением препарата ФКУ. Хронический недостаток энергии, также как и недобор белка ускоряют процесс разрушения собственных белков организма (катаболические процессы). 
Разрушение белков и увеличение концентрации фенилаланина могут быть вызваны инфекционным процессом, который протекает с повышением температуры тела, рвотой, поносом, снижением аппетита, хирургическими операциями (интенсификация катаболических процессов, увеличение потребности в энергии). В таких случаях следует увеличить поступающее в организм количество энергии. 
Во время болезни ребёнка следует обратить внимание на количество употребляемых калорий, так как дефицит энергии является основной причиной ускорения катаболизма белков, а вследствие этого повышается уровень фенилаланина. При инфекциях следует увеличить поступление энергии на 20 – 30%. При высокой температуре необходимо увеличить количество энергии на 12% на каждый 1 градус температуры. При поносе или рвоте следует на 1-2 дня отказаться от диеты ФКУ, а после выздоровления постепенно к ней вернуться.
При быстром приросте массы тела ребёнка может появиться необходимость в дополнительной порции питания или препарата. Невнимательный подход к этим потребностям и несоблюдение основных требований диеты может отрицательным образом повлиять на уровень фенилаланина в крови пациента. 
Родители должны постоянно восполнять свои знания о ФКУ и использовать их в практике ежедневной диеты. Обучая ребёнка правилам правильного питания, родители должны подчёркивать значимость систематического приёма пищи и употребления исключительно разрешенных продуктов. Ребенку нужно систематически объяснять в доступной форме необходимость отказа от высокобелковых продуктов. Важно также, чтобы ребёнок мог отказаться от угощения ровесников и умел определять сходства и отличия в выборе продуктов.
По материалам сайтов:
http://www.tiensmed.ru/news/post_new9207.html
http://pku.org.ua/organization/diet/
http://www.polismed.ru/pku-post001.html